165 человек в Дагестане страдают редкими генетическими заболеваниями. Больше половины из них — дети. Государство рапортует о помощи таким больным. Больные жалуются на отсутствие помощи от государства.

8-летняя махачкалинка Асият Магомедова страдает редким генетическим заболеванием — синдромом Кабуки. Диагноз девочке поставили несколько лет назад врачи в Германии. Ребенку на тот момент было 2 года.

«Она родилась слабая, у нее был порок сердца. И этим наши дагестанские врачи объясняли ее плохое состояние. Когда мы приехали в Германию, нам сказали, что у нее синдром Кабуки, а порок – как одна из патологий, включенных в этот синдром», — рассказывает «OC Media» мама девочки Илона Магомедова.

Синдром Кабуки до сих пор малоизучен, но Асият, можно сказать, повезло: зарубежные ученые поняли причину аномалии всего за несколько месяцев до того, как ей поставили диагноз. Синдром вызывает мутацию в гене MLL2, который отвечает за расщепление белка в организме. Во всем мире зафиксировано до 1.000 случаев синдрома Кабуки.

В Дагестане проживают 165 человек с редкими генетическими заболеваниями. Из них – 127 детей. Эти цифры были озвучены 28 февраля, в Международный день редких заболеваний, на селекторном совещании Общественного совета по защите прав пациентов при Минздраве России.

По данным специалистов, самая распространенная генетическая болезнь в Дагестане — мукополисахаридоз. При этой аномалии в организме не хватает фермента, который отвечает за вывод токсинов. На втором месте – фенилкетонурия. При этом наследственном заболевании в организме накапливается вещество фенилаланин с его токсичными продуктами, что приводит к поражению центральной нервной системы. Несовершенный остеогенез — еще одно распространенное в республике генетическое заболевание. Кости людей, страдающих этой болезнью, отличаются повышенной хрупкостью.

По сообщению Министерства здравоохранения Дагестана, на покупки льготных лекарств для таких больных выделяется до 30% средств из региональных бюджетов на льготное лекарственное обеспечение. Но больные и их родители чаще всего жалуются на нехватку действительно нужных им препаратов, либо на плохое качество тех, что получают по льготам.

Илона Магомедова рассказывает, что за 8 лет ее дочке делали шесть операций на сердце. Во время двух из них она перенесла клинические смерти. В результате этого Асият не разговаривает до сих пор, а ходить девочка стала только три года назад. Из-за нарушения системы «сердце-легкие» девочка часто простужается. А значит, на лечение нужны препараты.

«Когда Асият болеет, нужны антибиотики, препараты для кишечника, антигистамины, шприцы. В ушах стоят шунты, без них она не слышит. Последний раз мы купили лекарства для ушей. Только капли стоили 500 рублей. Антибиотики без новокаина – около 800 рублей. Хорошие лекарства стоят хороших денег. Слабые препараты уже не помогают. У нас есть список лекарств, которые нам положены бесплатно от государства, но среди них нет тех, что нам нужны», — говорит Илона Магомедова.

С нехваткой необходимых для поддержания организма лекарств сталкивается большинство больных орфанными заболеваниями (редкие болезни, для которых исследования и лечение игнорируются). По некоторым из них есть лекарства, которые могут поддерживать организм человека всю жизнь. Но в Дагестане этих препаратов нет, в Москве или за пределами России они стоят больших денег. Размер пенсии по инвалидности не позволяет больным приобрести их, нужна помощь государства.

Невролог, заведующая кафедрой неврологии факультета подготовки кадров и переподготовки специалистов Дагестанского государственного медицинского университета Зоя Умаханова 17 лет занимается наследственными генетическими заболеваниями нервной системы. По ее словам, нередки смертельные случаи из-за отсутствия нужной терапии.

«При орфанных заболеваниях большинство пациентов погибают, не имея должного лечения. Если при некоторых тяжелых заболеваниях бывают препараты, которые могут поддержать и патогенетически исправить дефект (например, случаи, когда искусственно вводят инсулин больному сахарным диабетом), то у орфанных больных чаще всего таких препаратов нет», — говорит «OC Media» Зоя Умаханова.

Кроме нехватки лекарств, в республике есть и проблема нехватки квалифицированных специалистов по редким генетическим заболеваниям и отсутствие лабораторной диагностики. Часто в этой сфере работают неврологи, которым без условий не всегда удается правильно поставить диагноз. По словам Зои Умахановой, врачи в республике не могут справиться с этой проблемой, поэтому больным лучше выезжать в Москву или за границу.

«К сожалению, реальность такова, что в нашей республике помочь больным орфанными заболеваниями не могут. Хотя мы стараемся, как можем. Но в тяжелых случаях рекомендуем какое-то медицинское учреждение за пределами республики, где им правильно поставят диагноз и проведут лечение. Другого выхода нет. Главное — попасть туда, где есть лабораторная диагностика. Чаще всего мы направляем в ДНК-лабораторию медико-генетического центра при Российской академии наук в Москве. У них лаборатория, позволяющая сделать достаточно полное обследование, и сейчас это бесплатно», — говорит Зоя Умаханова.

Специалисты не исключают, что, возможно, Асият Магомедова не единственный в республике ребенок с синдромом Кабуки. Просто другие больные до сих пор не диагностированы.

There are 165 people in Daghestan who suffer from rare genetic diseases; more than half of them are children. Patients complain of a lack of assistance from the state.

Asiyat Magomedova, an eight-year-old girl from Makhachkala, suffers from a rare genetic disease — Kabuki syndrome. She was diagnosed several years ago by doctors in Germany. She was two years old at the time.

‘She was born weak, she had a heart defect. This is how our doctors in Daghestan explained her condition. When we arrived in Germany, we were told that she had Kabuki syndrome and that the defect is one of the pathologies of the syndrome’, the girl’s mother, Ilona Magomedova, told OC Media.

Kabuki syndrome is still not properly understood, but Asiyat was lucky: scientists discovered the cause of the disorder just a few months before she was diagnosed. It is caused by mutations in the MLL2 gene, which is responsible for the breakdown of protein in the body. Less than 1000 cases of Kabuki syndrome have been recorded in the world.

There are 165 people in Daghestan suffering from Kabuki syndrome and other rare genetic diseases, 127 of these are children. Those numbers were published on 28 February, international day of rare diseases, during a conference of the Public Council for the Protection of Patients’ Rights under Russia’s Ministry of Health.

According to experts, the most common genetic disease in Daghestan is mucopolysaccharidosis. Patients suffering from this genetic disease lack an enzyme that is responsible for removing toxins from the body. The second most common is phenylketonuria, which causes the body to accumulate toxic levels of the amino acid phenylalanine, which can shut down the central nervous system. Osteogenesis is another genetic disease common in the republic. People suffering from the disease have fragile bones.

According to a statement from Daghestan’s Health Ministry, up to 30% of the district budget is allocated to medicines for such patients. However, patients and their families complain of a shortage of vitally needed drugs, and of the poor quality of drugs which they do receive.

Ilona Magomedova says that for the last eight years her daughter has had six heart surgeries. During two of them, she suffered clinical death. As a result, Asiyat is mute. She began to walk only three years ago. Because of weaknesses in her heart and lungs, she often catches colds. Drugs are necessary for treatment.

‘When Asiyat is ill she needs antibiotics, medicines for her bowels, antihistamines, and injections. She has hearing aides in her ears as she cannot hear without them. Last time we bought medicine for her ears it costed ₽500 ($9) for each drop. Antibiotics, even without Novocain [a painkiller], cost ₽800 ($14). Good medicine is expensive. Weak medicines do not help anymore. We have the list of medicines which the government provides for free, but the medicines we need are not on it’, Ilona says.

There is an overall shortage of medicines needed to keep patients with orphan diseases — rare diseases for which research into and treatment of is neglected — alive. In many cases medicines exist which could give people a normal life expectancy, but there are no such medicines in Daghestan. In Moscow and abroad they are expensive. Patients’ disability allowances are not enough to buy these medicines, and so they need help from the government.

Zoya Umakhanova, head of Neurology at the Daghestan State Medical University, has studied inherited genetic diseases of the nervous system for 17 years. She says that there are frequent deaths due to the absence of necessary treatments.

‘The majority of patients with orphan diseases die without proper treatment. If for some severe diseases there are drugs that can support and pathogenetically correct the defect (for example, cases when insulin is artificially injected in patients with diabetes mellitus), in most cases involving orphan diseases, the medicines are not available’, Umakhanova told OC Media.

In addition to the shortage of drugs, there is a shortage of qualified doctors for rare genetic diseases in Daghestan, and a lack of laboratories to diagnose them. Umakhanova says that doctors in Daghestan cannot fight this problem, and so it is better for patients to go to Moscow or abroad.

‘Unfortunately the reality shows that patients with orphan diseases cannot get proper treatment in Daghestan. However we do our best. In grave cases we recommend going to medical facilities beyond the republic, where they will be correctly diagnosed and treated. There is no other way. The main thing is to get there, where there is a laboratory for diagnosis. Most often, we send them to a DNA lab, the Medical Genetics Centre at the Russian Academy of Sciences in Moscow. They have a laboratory where it is possible to conduct a full examination and it is now free’, she says.

The experts do not rule out that Asiyat may not be the only child in Daghestan with Kabuki syndrome, but the others haven’t yet been diagnosed.